vkusnaia

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилаланин) в Молдове

Postări Recomandate

vkusnaia

Давно собиралась открыть такую тему, наконец собралась. Не уверена что разместила ее в правильном разделе, если что модераторы поправьте меня.

Фенилкетонурия - наследственное, очень тяжелое заболевание (кому интересно инфы в нете полно). Важная особенность, если начать его лечение в раннем-раннем возрасте - вырастает абсолютно нормальный ребенок. Чем дольше с лечением затягиваешь, тем больше шансов получить умственную отсталость и комплекс других проблем. Именно поэтому в роддоме у всех младенцев берут кровь на анализ, чтоб выявить заболевание сразу же. В норме, если результат положительный, вас как можно скорее должны известить об этом специальным письмом и назначить ребенку спец. диету. Ведь начиная с 2 месячного возраста шансы на благоприятный исход лечения стремительно убывают.

 

Так вот, к нам такое письмо пришло в 2 месяца. Сразу скажу, результат оказался ошибочным, у нас этой болезни нет. Ну а если бы была? Чуть позже я познакомилась с людьми, кому такое письмо пришло еще позже. Мы его получили в пятницу вечером - можете представить себе какие "веселые" у нас были выходные, пока в понедельник мы не пошли и не пересдали анализ в центре Генетики при ЦМиРе. Там же на вопрос, почему письмо пришло к нам так поздно, нам ответили, что кровь долго шла из роддома ( в том же ЦМиРе рожала), потом праздники...(родила я 8 декабря, письмо получили 29 января!)... и вообще, мол по закону они могут нас оповестить до 3 месяцев ребенка...

 

К чему я все это пишу.

Во-первых, хочу успокоить всех, кто получил или получит подобное послание - у нас в республике почему-то о-о-очень часто диагноз не подтверждается. Хотя в той же России, судя по перелопаченной в инете информации ошибки бывают крайне редко. У нас же в очереди на сдачу анализа толпы стоят... Стоит анализ 16 леев, так что заподозрить наших генетиков в финансовой заинтересованности можно вряд ли. Тогда почему так много "подозреваемых" на заболевание встречающееся в 1 случае из 10 тысяч? У кого какие догадки?

 

Во-вторых, все думаю про сроки доставки письма. Не знаю что там по закону, но ведь эти люди знают, что начинать лечение лучше всего с первых недель жизни, а письма приходят так поздно! Может у кого-нибудь будут идеи, как ускорить это дело? Команду добровольцев собрать которые бы письма разносили (естественно сама с у довольствием включусь) или на более высоком уровне кого-то пошевелить? Конкретных идей у меня нет, но что-то сделать с этим очень хочется.

 

Жду советов!

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Хрюша

темка очень кстати,спасибо!нам пришло такое письмо в 2,5 месяца.волосы дыбом :girl_haha: .я до утра сума сойду :dash1::cry::cry:

злости не хватает!своим детям они наверное побыстрее анализы делают,а на чужих плевать

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
YaKa
темка очень кстати,спасибо!нам пришло такое письмо в 2,5 месяца.волосы дыбом :girl_haha: .я до утра сума сойду :dash1::cry::cry:

злости не хватает!своим детям они наверное побыстрее анализы делают,а на чужих плевать

Не паникуйте раньше времени! Вы пересдали уже анализ?

 

У меня есть знакомые, так им результат пришёл в ребёнкиных 5 месяцев!(((

Сейчас они перепроверяют анализы...

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Хрюша

нет еще,письмо принесли 2 часа назад!обзвонила всех педиатров,сказали что предпринять что либо можно будет 12 января.я даже незнаю от чего это.ни у меня ни у мужа ничего такого небыло.а эта болезнь имеет какието внешние признаки?

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
YaKa

Про саму болезнь и почему она возникает можно почитать в интернете, информации море. Самое главное чтоб Вы знали что ФКУ это не приговор! Нужно собраться, не растрачиваться на лишние слёзы, а не теряя ни минуты пересдать анализы и если всё подтвердится, то сразу же начинать строгую диету. Именно от того на сколько родители ответственно подойдут к образу жизни ребёнка, больного ФКУ, и зависит будут ли у ребёнка отклонения в развитии, или нет.

Я бы советовала Вам прямо завтра с утра ехать в ЦМИР, там есть генетики и с ними уже разбираться. Там же и анализ пересдать надо. Может за сегодня ещё кто-нибудь откликнется и скажет к какому врачу лучше обратиться.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Фунтик

Как давно введен такой анализ?

Больше 2-х лет назад такого не было, или не было у нас потому, что рожала в Сороках...

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
YaKa
Как давно введен такой анализ?

Больше 2-х лет назад такого не было, или не было у нас потому, что рожала в Сороках...

По-моему уже давно введён, берут кровь на 5 генетических заболеваний http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B5%...%B8%D0%BD%D0%B3.

Берут у всех младенцев и отправляют в ЦМИР, если что-то находят, то тогда сообщают. Нам брали на второй день из пальчика на ножке тогда же, когда когда делали прививку.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Нежность

В России та же жопа. Читала и про то, как в 3 мес приходило письмо о том, что у ребенка ФКУ, и о том как люди уже успевали отлежать в больнице с проблемами, связанными с ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) и только потом приходили анализы скрининга из роддома - спасибо, что сообщили, называется.

 

Как давно введен такой анализ?

Больше 2-х лет назад такого не было, или не было у нас потому, что рожала в Сороках...

 

Вообще это давняя практика, другое дело что не всегда сообщают маме для каких анализов у ребенка берут кровь

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Фунтик

Мне и письма никакого не приходило....

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Нежность
Мне и письма никакого не приходило....

 

Письма посылают только тем, у кого анализы плохие

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
vkusnaia

Когда мы с ребенком пришли на повторный анализ - нам сразу сказали на глаз, что мы не их пациенты. Дело в том, что в 98% случаев у таких деток специфическая внешность - очень светлые волосы, бледно-голубые глаза. От мочи исходит резкий неприятный запах. Хотя конечно ориентироваться только на эти признаки нельзя, но все-таки, если у вас смугленький брюнет шансы иметь эту бяку крайне низки.

 

И еще, рыща по форумам, я нашла записи одной мамочки из Молдовы, у которой сын с ФКУ, ему уже 8-9 лет. Абсолютно нормальный мальчик, просто не ест то, что едят остальные дети. Она пишет, что это только в начале трудно, а потом все привыкают и даже все знакомые дети сына - поддерживают его и стараются не соблазнять опасной для него едой.

 

Хрюша, держитесь, я вас так понимаю! У меня после этой истории такая жуткая послеродовая депрессия началась... мучали постоянные страхи. Желаю вам скорее разобраться в ситуации и продолжать радоваться своему ребенку!

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
vkusnaia

Да, и на счет анализа. Нужно идти в ЦМиР, в центр генетики. Он находится на 2 этаже в здании Центра Планирования Семьи. Если идти с Дачии, то это первые ворота, заходите на территорию и идете прямо. Там прям на здании написано Planificarea Familiei. Внизу платите в кассу 16 лей и поднимаетесь на 2 этаж. В кассе скажут точно какой кабинет.

Результат нужно ждать то ли неделю, то ли 5 дней, точно не помню.

Editat de vkusnaia

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Walk Jane
Вообще это давняя практика, другое дело что не всегда сообщают маме для каких анализов у ребенка берут кровь
А я думала, что это общий анализ крови береться. Знала, что на генетические у некоторых малышей брали из бедра, но не у всех.

Насколько я помню из лекций по психогенетике - это не такое страшное заболевание. Просто требует диеты. И на психикуе никак не отражается.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Нежность
Цитата(Людмила Прокофьевна @ 4.1.2011, 20:08) <{POST_SNAPBACK}>Вообще это давняя практика, другое дело что не всегда сообщают маме для каких анализов у ребенка берут кровьА я думала, что это общий анализ крови береться. Знала, что на генетические у некоторых малышей брали из бедра, но не у всех.

Насколько я помню из лекций по психогенетике - это не такое страшное заболевание. Просто требует диеты. И на психикуе никак не отражается.

 

Да, но диета очень строгая - белки животного происхождения запрещены (ни мяса, ни рыбы, ни молочного), все что содержит аспартам - нельзя. Родителям детям больных ФКУ нужно очень строго рассчитывать питание, доставать безбелковый хлеб и макаронные изделия, рассчитывать каждую порцию. Но, в итоге, если все сделано правильно, ребенок вырастает здоровым.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
vkusnaia

Не хочу никого пугать, но соблюдение строгой диеты - далеко не единственная проблема, с которой сталкиваются эти детки и их родители. Во-первых, они постоянно вынуждены сдавать кровь, чтоб контролировать уровень белка в крови, а это для маленького ребенка немалый стресс. Во-вторых, строгая диета имеет свои побочки - детям не хватает некоторых витаминов, поэтому их нередко мучают кожные заболевания и проч. В-третьих, насколько я поняла из записей мамочек - у таких деток особый, нелегкий характер. Так что и родителям и детям требуется о-о-очень много терпения.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Нежность
Не хочу никого пугать, но соблюдение строгой диеты - далеко не единственная проблема, с которой сталкиваются эти детки и их родители. Во-первых, они постоянно вынуждены сдавать кровь, чтоб контролировать уровень белка в крови, а это для маленького ребенка немалый стресс. Во-вторых, строгая диета имеет свои побочки - детям не хватает некоторых витаминов, поэтому их нередко мучают кожные заболевания и проч. В-третьих, насколько я поняла из записей мамочек - у таких деток особый, нелегкий характер. Так что и родителям и детям требуется о-о-очень много терпения.

 

Да, кстати, т.к дети не получают белок, они должны получать специальный гидролизат белка - белок, очищенный от фенилаланина. Ну а кожные заболевания и нелегкий характер и у здоровых детей - не редкость.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Me4ta

В универе помню была у нас старая преподавательница по биологии, так она нам рассказала про это заболевание, чтоб мы будующие мамочки знали,первый признок для родителей специфичный запах и цвет мочи ребенка. Если заметили лучше проверить малыша как можно раньше.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Evo4ka

Мы получили сегодня это письмо, тоже в пятницу вечером... Часы работы не указаны, помчались туда, а оказалось надо до 11 утра. Слезы не заканчиваются, боюсь потерять молоко. Кстати, в воскресенье нам 4 недели, значит еще быстро пришло. Рожала тоже в ЦМиРе. Очень страшно... и тяжело. Но почитав темку появилась хоть какая-то надежда. Спасибо автору и участникам. Может отпишутся еще те, кто получал это письмо.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
YaKa

Мы получили сегодня это письмо, тоже в пятницу вечером... Часы работы не указаны, помчались туда, а оказалось надо до 11 утра. Слезы не заканчиваются, боюсь потерять молоко. Кстати, в воскресенье нам 4 недели, значит еще быстро пришло. Рожала тоже в ЦМиРе. Очень страшно... и тяжело. Но почитав темку появилась хоть какая-то надежда. Спасибо автору и участникам. Может отпишутся еще те, кто получал это письмо.

Элеонора, постарайтесь успокоится! Во-первых 90% что пробы ошибочны и пересдав их, ничего не обнаружится, во-вторых ФКУ не приговор! Недавно знакомые отметили 2-хлетие дочки, у неё ФКУ, здоровый нормальный ребёнок, да диета строгая, но всё возможно и преодолимо и всё будет хорошо в любом случае! Держитесь!

 

З.Ы. Цветотип какой у ребёнка? Цвет волос, глаз, кожи?

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Evo4ka

Спасибо, Олечка! У нас ничего из внешних симптомов нет, глазки темно-серые, волосики темно-коричневые, только корни светлые, кожа тоже не белесая. Моча вообще без запаха, но пугает что это не 100 %, так же как и то, что при соблюдении диеты и лечения не гарантировано здоровое развитие. В любом случае пытаюсь держаться. Еще поняла что если взято мало крови, тоже выдает положительный результат, а медсестра сетовала при взятии анализа что ножки холодные и не уверена что вообще примут пробу. Но все-равно страшно.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Katerina2012

тоже тут отпишусь, наверняка кому-то сохранит нервы.

 

нам в роддоме, как и всем. брали анализ на генетические отклонения. И вот спустя 1,5 месяца!!! пришло письмо из центра генетики, что у нас повышен уровень фенилаланина и чтобы срочно ехали на доп. обследования. Капец!!! Я быстро звонить мужу, через 30 минут уже были в этом гребаном центре. Взяли у нас анализ и перед выходом муж спросил часто ли подтверждается и все в таком духе. И что вы думаете мы услышали в ответ? Что наш анализ просто не сделали по какой-то причине - то ли потерялся по дороге, то ли не соблюли условия хранения, то ли мало крови взяли. А бланки у них все со стандартным текстом идут. И типа вот в углу - пометка ручкой, что анализ не сделали! А там блин какие-то две буквы. Я вообще в шоке была! У меня за этот час был такой стресс, что даже не смогла шум поднять, не было сил.

В итоге анализ взяли еще раз, все ок. Я вообще так поняла у них часто лажа с этим

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Miranda

Девочки, а вот если, к примеру, в течение месяца семья вынуждена адрес сменить по каким-либо причинам??? неужели данный диагноз только письмом сообщается? более действенно было бы со стороны мед.органов сообщать в поликлинику, да и поискать, в какой поликлинике есть ребенок с такими ФИО... И почта у нас в стране не особо работает... Никто не слышал, продолжают ли искать малыша, если письмо не дошло?

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
vkusnaia

Думаю надеяться на то, что государство вас разыщет слишком опасно. Если сменили адрес - лучше держать связь с теми, кто остался по старому адресу. В случае чего - передадут письмо.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
elena_bantea

))


Когда мы с ребенком пришли на повторный анализ - нам сразу сказали на глаз, что мы не их пациенты. Дело в том, что в 98% случаев у таких деток специфическая внешность - очень светлые волосы, бледно-голубые глаза. От мочи исходит резкий неприятный запах. Хотя конечно ориентироваться только на эти признаки нельзя, но все-таки, если у вас смугленький брюнет шансы иметь эту бяку крайне низки.

И еще, рыща по форумам, я нашла записи одной мамочки из Молдовы, у которой сын с ФКУ, ему уже 8-9 лет. Абсолютно нормальный мальчик, просто не ест то, что едят остальные дети. Она пишет, что это только в начале трудно, а потом все привыкают и даже все знакомые дети сына - поддерживают его и стараются не соблазнять опасной для него едой.

Хрюша, держитесь, я вас так понимаю! У меня после этой истории такая жуткая послеродовая депрессия началась... мучали постоянные страхи. Желаю вам скорее разобраться в ситуации и продолжать радоваться своему ребенку!

Здравствуйте! я вижу, что давно здесь никто не писал. Я думала открыть тему про ФКУ в Молдове, но уже есть эта. Я, наверное, и есть та мамочка, о которой вы пишите )). сыночку моему уже 13 скоро. Буду рада ответить всем мамочкам, у чьих детей диагностировали ФКУ, и просто всем, кому интересно. Я не врач, а просто мама ребенка с ФКУ, поэтому просто рада поделиться опытом, а профессиональную помощь вам окажут только в генцентре, врач Наталья Ушурелу. Она тоже мамочка прекрасного сына с ФКУ...  А всем, у кого плохие анализы не подтвердились могу сказать одно - Поздравляю и искренне рада за вас! Пусть ваши детки и наши тоже будут здоровы и радуют нас своими достижениями!

Editat de elena_bantea

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
elena_bantea

 

Цитата(Людмила Прокофьевна @ 4.1.2011, 20:08) <{POST_SNAPBACK}>Вообще это давняя практика, другое дело что не всегда сообщают маме для каких анализов у ребенка берут кровьА я думала, что это общий анализ крови береться. Знала, что на генетические у некоторых малышей брали из бедра, но не у всех.

Насколько я помню из лекций по психогенетике - это не такое страшное заболевание. Просто требует диеты. И на психикуе никак не отражается.

Да, но диета очень строгая - белки животного происхождения запрещены (ни мяса, ни рыбы, ни молочного), все что содержит аспартам - нельзя. Родителям детям больных ФКУ нужно очень строго рассчитывать питание, доставать безбелковый хлеб и макаронные изделия, рассчитывать каждую порцию. Но, в итоге, если все сделано правильно, ребенок вырастает здоровым.

 

Верно, диета строгая. Но не белок опасен для наших деток, а белковая аминокислота - фенилаланин. А белок нам нужен, как всем деткам и людям. Поэтому, из еды мы получаем столько фенилаланина, сколько нам можно, а остальной белок (в котором нет фенилаланина), и остальные жизненно-важные элементы мы получаем из белкового гидролизата, который необходимо принимать 3 раза в день. Без него не усваивается фенилаланин вообще.

 

Соблюдая диету, наши детки получают то кол-во фенилаланина, которое усвоится, а все что больше нормы - токсично и бьет по нервной системе.

 

Кроме того, есть разные формы заболевания:

 

Классическая (у Данила такая)

Более легкая (им можно побольше фенилаланина)

Атипичная-  при этом типе заболевания, не всегда диета - спасение...к сожалению...То есть диету держат, а ребенок все равно отстает в развитии...

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri

Creează un cont sau autentifică-te pentru a adăuga comentariu

Trebuie să fi un membru pentru a putea lăsa un comentariu.

Creează un cont

Înregistrează-te pentru un nou cont în comunitatea nostră. Este simplu!

Înregistrează un nou cont

Autentificare

Ai deja un cont? Autentifică-te aici.

Autentifică-te acum