Sheyra

Mucoviscidoza

Postări Recomandate

Sheyra

Stiti ca fiecare al 20 -lea om e purtator de acest gen defect? In SUA la nastere copiilor se face testul maladiilor genetice inclusv si mucoviscidoza (fibroza cistica) Dar la noi sunt copii ce decedeaza de la pneumonii si nimeni nici nu shtia ca ei de fapt au avut aceasta maladie...

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
jagoda
Stiti ca fiecare al 20 -lea om e purtator de acest gen defect? In SUA la nastere copiilor se face testul maladiilor genetice inclusv si mucoviscidoza (fibroza cistica) Dar la noi sunt copii ce decedeaza de la pneumonii si nimeni nici nu shtia ca ei de fapt au avut aceasta maladie...

N-am auzit. Dar cum se manifesta?

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
XaPu3Ma

Вообще-то при выписке из роддома у ребёнка берут кровь на генетический анализ, в том числе и на муковисцидоз.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Sheyra
N-am auzit. Dar cum se manifesta?

 

Mucoviscidoză sau fibroză chistică?

Mucoviscidoză (mucoviscidosis; din limba latină mucus = mucus + iscidus = lipicios + -osis) este termen francofon, iar fibroza chistică – anglosaxon şi reflectă modificările morfopatologice care au loc în pancreas: fibroză (fibrosis) şi modificări chictice (cystic).

 

Astăzi in lume sunt aproximativ 30 000 copii şi adulţi cu FC. Se întâlneşte cu frecventa de un copil la 2000-5000 nou-născuţi vii. Aceasta maladie determina organismul să producă secrete, mucus foarte dens, lipicios, vâscos în diferite organe ale copilului, dar cel mai grav se afectează plămânii. Deasemenea se afectează pancreasul, provocând probleme grave digestive.

 

FC afectează secreţia de mucus a celulelor epiteliale din tot organismul. Celulele epiteliale constituie stratul superficial ale ţesutului, care acoperă orice suprafaţă a organismului, atât din interior, cât şi din exterior, inclusiv numeroase canale şi cavităţi din plămâni, sistemele digestiv, urinar şi reproductiv. La pacienţii cu FC, mucusul secretat de celulele epiteliale este mult mai vâscos şi lipicios decât în normă. Aceste secrete vâscoase obturează căile aeriene, ceea ce duce la dereglarea fluxului aerian în arborele bronşic şi crearea unor condiţii favorabile pentru dezvoltarea infecţiilor pulmonare cronice. Mucusul vâscos blochează excreţia sucului pancreatic, dereglând digestia şi absorbţia lipidelor şi a vitaminelor liposolubile, iar în consecinta se dezvolta deficienţe nutriţionale, malnutriţie, complicaţii intestinale.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Sheyra
Вообще-то при выписке из роддома у ребёнка берут кровь на генетический анализ, в том числе и на муковисцидоз.

 

Se pentru nu shtiu ce test genetic, dar la sigur nu pentru mucoviscidoza. Mulţi sunt de părerea că metoda cea mai importantă pentru diagnostic este testarea ADN-ului pentru identificarea mutaţiei. Problema în această abordare este numărul foarte mare de mutaţii ale genei peste 1200. Actualmente în Moldova pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea a 8 mutaţii ale mucoviscidozei. Ce e ce este foarte putin din 1200...

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
XaPu3Ma
Se pentru nu shtiu ce test genetic, dar la sigur nu pentru mucoviscidoza. Mulţi sunt de părerea că metoda cea mai importantă pentru diagnostic este testarea ADN-ului pentru identificarea mutaţiei. Problema în această abordare este numărul foarte mare de mutaţii ale genei peste 1200. Actualmente în Moldova pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea a 8 mutaţii ale mucoviscidozei. Ce e ce este foarte putin din 1200...

Если у Вас есть дети, Вы должны знать о подобном анализе. Его делают всем новорожденным без исключения!!!

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
lea

каждый 20 - то да, но ребенок заболевает только если получил его от папы и от мамы.

в роддоме действительно берут всем детям анализ на на генетические болезни.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Таняшка

Девочки, если вы не обладаете точной информацией, пожалуйста, не высказывайтесь. Я только что узнавала у специалиста в Молдове не проводят плановый неонатальный скрининг на муковисцидоз. И с тем, что анализ на генетические заболевания делают всем деткам, я не согласна. (но не утверждаю) Моему первому ребенку при мне такого анализа не делали, второму делали, потому что мы попали сразу в больницу и нам там делали все, что только можно придумать.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Vizitator Luminita

Fiecare zi contează

 

DSC_0741.425x10000.JPG

Luptă în fiecare zi pentru viaţa copilului său, dar şi cu sistemul medical din Moldova. Are curaj să spună lucrurilor pe nume şi să ajute şi alte mame care au ajuns în situaţia ei. A depus mult efort pentru a aduce donaţii de medicamente în ţară şi pentru a învăţa şi alţi părinţi că diagnosticul de…mucoviscidoză nu este un verdict.

 

Cum a început

 

Iniţial, Viorica Şuba studiase economia. După facultate a devenit ONG-istă, iar după un timp a înţeles că vrea să-şi iniţieze propria afacere. Părea că lucrurile mergeau bine: în mai 2006 a făcut nunta, tot atunci au început a apărea şi primele rezultate din afacere, unde mai pui şi că exact peste un an a devenit mămică.

 

Viaţa unei femei se schimbă mult după apariţia unui copil. În cazul Vioricăi aceasta s-a schimbat radical. Chiar din primele luni de viaţă micuţul făcea des pneumonie, febră înaltă şi tuse, dar diagnosticul exact nu era stabilit.

 

„Ajungeam în reanimare practic o dată la fiecare trei luni, dar diagnosticul nu ni-l punea absolut nimeni. La un moment dat, s-a găsit cineva care a avut o bănuială. Am făcut trei teste...

 

Continuare

Sincer, nu am inteles prea multe... Reese, ca daca copilul meu este sarat la sarutare, atunci el este bolnav de muciviscidoza? In maternitate a suportat o pneumonie, dar mi s-a spus, ca este din cauza aspiratiei apelor amniotice in timpul nasterii. Iar ca transpira ambundenta, neurologul nu mi-a sujerat niciodata, ca poate fi altceva, decit niste dereglari neurologice, care cu timpul vor trece. Acum stau la dubii si mi-i frica, ca unicul meu fiu sa nu fie bolnav.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Vizitator Viorica

Sincer, nu am inteles prea multe... Reese, ca daca copilul meu este sarat la sarutare, atunci el este bolnav de muciviscidoza? In maternitate a suportat o pneumonie, dar mi s-a spus, ca este din cauza aspiratiei apelor amniotice in timpul nasterii. Iar ca transpira ambundenta, neurologul nu mi-a sujerat niciodata, ca poate fi altceva, decit niste dereglari neurologice, care cu timpul vor trece. Acum stau la dubii si mi-i frica, ca unicul meu fiu sa nu fie bolnav.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
Vizitator viorica

Luminita, evident ca dar fpatul ca copilu este sarat la sarutare nu este suficient pentru o pune un asa diagnostic. Unii copii nu adauga in greutate, altii fac pneumonii frecvente.

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
pocahontas

in maternitate se efecteaza teste pentru fenilcetonurie, si nu pntru mucoviscidoza

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri
ihtus

В США одобрено к применению первое лекарство для лечения муковисцидоза

 

Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило к применению первое лекарство для этиологической терапии муковисцидоза

далее

Partajează acest post


Link spre post
Distribuie pe alte site-uri

Creează un cont sau autentifică-te pentru a adăuga comentariu

Trebuie să fi un membru pentru a putea lăsa un comentariu.

Creează un cont

Înregistrează-te pentru un nou cont în comunitatea nostră. Este simplu!

Înregistrează un nou cont

Autentificare

Ai deja un cont? Autentifică-te aici.

Autentifică-te acum