Screening pentru sindromul Down


    Mulţi viitori părinţi se îngrijorează la gândul că bebeluşul lor, în perioada dezvoltării, poate avea sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială. Testele de screening te ajută să evaluezi şansele copilului de a avea astfel de afecţiuni. Rezultatele te ajută să decizi dacă alegi un alt test pentru diagnosticarea sindromului Down, pentru a afla, cu siguranţă, dacă bebeluşul tău are sau nu sindromul.

baby-ultraschall-foetus.jpg

Testele de screening îţi arată cât este de probabil ca bebeluşul tău să aibă o anumită anomalie, dar numai un test de diagnosticare, precum amniocenteza, îţi poate spune dacă bebeluşul tău are de fapt această afecţiune. În timp ce testele de screening nu prezintă niciun risc pentru mamă sau bebeluş, testele de diagnosticare prezintă un anumit risc de avort spontan.

Ce este o anomalie cromozomială?

Cromozomii sunt structuri filetate, în fiecare celulă, care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, în fiecare celulă, cu un set de 23 care provine din oul mamei, iar celălalt din sperma tatălui.

Erorile biologice se pot întâmpla în primele etape ale diviziunii celulare, provocând anomalii ale cromozomilor. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi potrivite, au 22 de perechi, plus un set de trei, o anomalie cromozomială numită trisomie.

Adesea, o femeie, care concepe un copil cu un număr anormal de cromozomi, suferă un avort spontan, de obicei, la începutul sarcinii. Dar, cu anumite anomalii cromozomiale, bebeluşul poate supravieţui şi se poate naşte având anumite defecte congenitale, care pot varia de la uşoare la severe.

Sindromul Down, cunoscut şi ca trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară a cromozomului 21 în unele sau în toate celulele sale. Sindromul Down este cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială cu care sunt născuţi copiii.

Alte probleme cromozomiale, cu care se nasc bebeluşii, includ trisomia 18 şi trisomia 13. Aceste anomalii sunt aproape întotdeauna asociate cu întârzieri mintale profunde şi alte malformaţii congenitale. Dacă supravieţuiesc la naştere, aceşti copii trăiesc rareori mai mult de câteva luni. Unii trăiesc câţiva ani.

Oricine poate avea un bebeluş cu o anomalie cromozomială, dar riscul creşte odată cu vârsta mamei. De exemplu, probabilitatea  de a purta un copil cu sindrom Down creşte de la aproximativ 1 la 1200 la vârsta de 25 de ani până la 1 din 100 la vârsta de 40 de ani.

Ce poate să-mi arate un test de screening?

Testele de screening utilizează eşantioane de sânge şi măsurători cu ultrasunete pentru a evalua şansele copilului tău de a avea anumite probleme cromozomiale, inclusiv sindromul Down. Ele nu prezintă niciun risc pentru tine sau pentru bebeluşul tău, pentru că nu sunt invazive – nu implică introducerea unui ac în uter, de exemplu.

Testele de screening nu pot determina dacă bebeluşul tău are sindromul Down. În schimb, îţi oferă un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea o problemă, pe baza rezultatelor testelor şi a vârstei pe care o ai. Aceste informaţii te pot ajuta să decizi dacă trebuie să faci testul de diagnosticare.

Testele de diagnosticare, cum ar fi biopsia de vilozitati coriale şi amniocenteza, îţi pot spune sigur dacă bebeluşul tău are o anomalie cromozomială. Aceste teste pot identifica mai multe sute de tulburări genetice, prin analizarea genetică a celulelor de la bebeluşul tău sau placentă. Cu toate acestea, ambele proceduri prezintă un risc de avort spontan.

Problemele cromozomiale nu pot fi “reparate” sau tratate. Dacă bebeluşul tău este diagnosticat cu unul în timpul sarcinii, poţi să te pregăteşti pentru un bebeluş cu anumite probleme de dezvoltare sau să alegi întreruperea sarcinii.

Care sunt avantajele şi dezavantajele screeningului?

Avantajul screeningului este că îţi oferă informaţii despre riscul bebeluşului tău de a avea anumite probleme fără a te supune riscului de avort asociat cu amniocenteza.

Dar screeningul are şi dezavantaje. Acesta nu identifică toate cazurile de sindrom Down, astfel încât acesta poate identifica că bebeluşul tău are un risc scăzut atunci când el are cu adevărat sindromul Down. Acesta se numeşte fals negativ, şi ar putea să te determine să decizi împotriva testelor de diagnostic care ar fi dezvăluit o problemă.

În mod contrar, screeningul poate identifica bebeluşul ca fiind expus riscului când nu este cazul (fals pozitiv). Acest lucru te poate determina să urmezi teste suplimentare şi să te facă să te îngrijorezi cu privire la bunăstarea bebeluşului în mod inutil.

Cum pot decide ce test este potrivit pentru mine?

Doctorii recomandă ca femeilor de toate vârstele să li se prezinte toate opţiunile pentru screening-ul din primul şi al doilea trimestru şi testarea diagnosticului. Medicul tău ar trebui să discute cu tine argumentele pro şi contra ale abordărilor disponibile.

Dacă ai nevoie de mai multe informaţii, ia în considerare întâlnirea cu un consilier genetic sau un specialist în medicină materno-fetal. Dar, în cele din urmă, a face testul rămâne o decizie personală.

Multe femei optează pentru screening şi folosesc aceste rezultate pentru a decide în legătură cu testul de diagnosticare. Alte femei aleg imediat testul de diagnosticare. (Acesta poate indica o problemă cromozomială sau o afecţiune, care nu poate fi detectată prin screening, dar este ales de gravidele care doresc să ştie cât mai multe despre starea bebeluşului lor şi sunt dispuse să trăiască cu riscul de avort spontan pentru a afla.) Unele femei decid să nu aibă nici test de screening şi nici test de diagnostic.

Cum interpretez rezultatele testului de screening?

Vei primi un raport care exprimă şansele bebeluşului tău de a avea sindromul Down. Un risc de 1 din 30 înseamnă că pentru fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 29 nu.

Un risc de 1 din 4.000 înseamnă că pentru fiecare 4.000 de femei care au acest rezultat, un copil va avea sindromul Down şi 3.999 nu vor avea.  Cu cât este mai mare numărul al doilea, cu atât riscul este mai mic.

De asemenea, ţi se poate spune că rezultatele tale sunt "normale" sau "anormale", în funcţie de situaţia în care acestea sunt sub sau peste limita pentru acel test.

De exemplu, unele teste folosesc o valoare de risc de 1 la 250. Astfel, un rezultat de 1 din 4.000 ar fi considerat “normal” deoarece riscul de a fi o problemă este mai mic de 1 din 250. Un rezultat de 1 din 30 ar fi considerat “anormal” pentru că riscul este mai mare de 1 din 250.

Reţine faptul că un rezultat normal de screening (test negativ) nu îţi garantează că bebeluşul tău nu are sindrom Down, dar sugerează că este puţin probabil să fie o anomalie. Şi un rezultat anormal de screening (test pozitiv) nu înseamnă că bebeluşul are o problemă cromozomială – doar că este mai probabil să aibă una. De fapt, majoritatea copiilor cu test pozitiv se nasc fără anomalii.

Cu ajutorul medicului tău sau a consilierului genetic, vei putea decide dacă rezultatele tale indică un risc suficient de mare pentru a încerca diagnosticarea şi a determina dacă există o problemă. Va trebui să cântăreşti nevoia ta de a şti despre starea bebeluşului tău împotriva şansei ca testarea invazivă să-ţi provoace o pierdere de sarcină. Părinţii au sentimente diferite referitor la ce riscuri sunt acceptabile.

În cele din urmă, reţine faptul că un rezultat obişnuit la un test de screening nu garantează faptul că bebeluşul tău nu va avea probleme. Aceste teste de screening sunt concepute pentru a verifica doar câteva condiţii comune cromozomiale şi defecte de tub neural. Un copil care are un test negativ poate avea o altă problemă genetică sau un defect de naştere. În plus, un rezultat normal nu asigură faptul că un bebeluş va avea un IQ “normal” sau un creier funcţional şi nu exclude alte condiţii medicale cum ar fi autismul.

Ce teste de screening sunt disponibile?

Există o varietate de abordări ale examinării. Unele teste sunt efectuate în primul trimestru şi altele în al doilea. Acestea pot include teste de sânge, o testare cu ultrasunete, sau, în mod ideal, o combinaţie a celor două.

Diferite teste au rate de detecţie diferite. Rata de detecţie îţi arată cât de bun este testul la identificarea bebeluşilor care sunt cu adevărat încadraţi ca fiind cu risc ridicat.

Screening pentru sindromul Down în primul trimestru de sarcina

Testul de screening în primul trimestru include un test de sânge care măsoară nivelele a două proteine din sângele tău şi o testare specială cu ultrasunete numită test de translucenţă nucală (NT).

Testul de sânge, din primul trimestru, măsoară două proteine care sunt produse de placentă: beta-HCG free şi PAPP-A. O femeie care poartă în pântece un bebeluş cu sindrom Down este mai probabilă să aibă nivele anormale ale celor două proteine din sângele ei. Testul de sânge poate fi efectuat de la 9 săptămâni până spre sfârşitul celor 13 săptămâni.

Testul NT măsoară spaţiul clar (translucid) din ţesutul din spatele gâtului bebeluşului. Bebeluşii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid, în partea din spate a gâtului, în timpul primului trimestru, determinând ca acest spaţiu clar să fie mai mare.

Screeningul NT poate fi efectuat numai între 11 săptămâni de sarcină şi până la finalul celor 13 săptămâni. (Deoarece acest test necesită o pregătire şi un echipament special, este posibil să nu fie disponibil în anumite spitale sau policlinici.)

Împreună, aceste teste sunt cunoscute sub numele de screening combinat în primul trimestru. Ele vor identifica ca risc ridicat aproximativ 82-87% dintre copiii cu sindrom Down (în funcţie de studiul la care te uiţi). Aceasta înseamnă că până la 18% dintre copiii cu sindrom Down nu vor fi identificaţi prin acest test.

Avantajul screeningului, din primul trimestru, este că afli despre riscul bebeluşului tău pentru probleme cromozomiale relativ devreme în timpul sarcinii. Dacă riscul este scăzut, rezultatele îţi vor oferi o reasigurare.

Dacă riscul este ridicat, poţi avea ocazia să iei în considerare biopsia de vilozități coriale, ceea ce îţi permite să afli dacă bebeluşul tău are o problemă în timp ce eşti încă în primul trimestru de sarcină. (Reţine că CVS se face de obicei nu mai târziu de 13 săptămâni, 6 zile, pentru a păstra toate opţiunile deschise, cel mai bine este să finalizezi examinarea ta, în primul trimestru, mai devreme decât mai târziu.)

1100_the_down_syndrome_diagnosis.jpg

Screening pentru sindromul Down în trimestrul al doilea de sarcina

Cel de-al doilea trimestru de screening implică un test de sânge, cunoscut sub numele de marker multiplu sau test cvadruplu. Acest test se face de obicei între 15 şi 20 de săptămâni de sarcină.

Testul măsoară nivelele a patru substanţe din sângele tău: AFP, hCG, estriol şi inhibin A. Nivelele anormale ale acestor substanţe în sânge sunt asociate cu o probabilitate crescută de a avea un bebeluş cu sindrom Down. Testul detectează aproximativ 81% dintre copiii cu sindromul Down.

Screeningul din de-al doilea trimestru este, în general, oferit în combinaţie cu screeningul din primul trimestru, ca parte a ceea ce este cunoscut sub numele de screening integrat sau secvenţial (vezi mai jos).

Screeningul integrat şi secvenţial

Screeningul integrat şi secvenţial implică atât teste de screening în primul, cât şi în al doilea trimestru.

Screeningul integrat priveşte rezultatele testelor de sânge din primul trimestru de sarcină, măsurarea NT, şi testul cvadruplu din cel de-al doilea trimestru. Îţi oferă o singură evaluare a riscului după finalizarea tuturor acestor teste de screening.

Screeningul integrat detectează 94% - 96% dintre cazurile de sindrom Down. Dacă scanarea NT nu este disponibilă, este posibil să ai un screening integrat seric, care analizează rezultatele testelor de sânge din primul şi al doilea trimestru. Această abordare detectează aproximativ 85-88% dintre cazurile cu sindrom Down.

Screeningul integrat este cea mai precisă metodă de screening disponibilă în prezent. Din păcate, nu vei obţine rezultatele până în al doilea trimestru.

Medicul tău îţi poate oferi o strategie alternativă, cunoscută sub numele de screening secvenţial. Cu această abordare, vei obţine o evaluare a riscului, în primul trimestru, după screeningul NT şi primul test de sânge. Dacă rezultatul indică faptul că bebeluşul tău prezintă un risc crescut de a avea o anomalie cromozomială, ţi se vor recomanda teste de diagnosticare, în acel moment, cu posibilitatea de a lua în considerare CVS.

Dacă rezultatul testului din primul trimestru este negativ (ceea ce înseamnă că probabilitatea unei probleme este scăzută), ţi se va recomanda o analiză a sângelui, în al doilea trimestru, şi apoi vei obţine o evaluare a riscului ajustată care să includă toate rezultatele din primul şi al doilea trimestru. Această metodă este de aproximativ 95% precisă în detectarea sindromului Down.

Ce altceva trebuie să mai știu despre aceste teste?

Testele de screening pot identifica bebeluşii cu risc crescut pentru câteva probleme în plus faţă de sindromul Down. Testul de screening combinat din primul trimestru poate detecta trisomia 18 şi trisomia 13. Un rezultat anormal al testului NT poate indica, de asemenea, anumite defecte de naştere, cum ar fi probleme cardiace majore congenitale şi defecte de perete abdominal.

Testul de screening din al doilea trimestru poate detecta trisomia 18 şi porţiunea AFP a testelor de analiză a sângelui pentru defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida şi anencefalie. (Acestea sunt defecte congenitale ale măduvei spinării şi ale creierului.)

Ţi se va recomanda screening pentru defecte de tub neural (fie testul de sânge AFP sau ultrasunete sau ambele) în timpul celui de-al doilea trimestru, dacă ai ales să nu faci screening în cel de-al doilea trimestru sau amniocenteză. Nici screeningul primului trimestru, nici CVS, nu pot detecta aceste probleme.

sfatulmamicilor.ro





Recenzie utilizator

Comentarii Recomandate

Nu sunt comentarii de afișat



Vizitator
Adaugi comentarii ca vizitator. Dacă ai un cont, te rog autentifică-te.
Adaugă un comentariu...

×   Alipit ca text avansat.   Alipește ca text simplu

  Doar 75 de zâmbete maxim sunt permise.

×   Linkul tău a fost încorporat automat.   Afișează ca link în schimb

×   Conținutul tău precedent a fost resetat.   Curăță editor

×   Nu poți lipi imagini direct. Încarcă sau inserează imagini din URL.